6 Lucruri șocante de care trebuie să știți despre testul BRCA Prevenire

Aveți probabil a auzit de mutațiile genei BRCA, probabil datorită unor celebrități precum Angelina Jolie și Christina Applegate. S-ar fi putut chiar să te gândești să te testezi: Proporția femeilor fără antecedente de cancer mamar care au suferit teste BRCA a crescut de la aproximativ 24% în 2004 la peste 60% în 2014, potrivit unui studiu publicat în luna martie a acestui an în

Jurnalul American de Medicina Preventiva In timp ce s-ar putea suna un lucru bun, este un pic mai complicat. Pentru inceput, nu toata lumea trebuie sa fie testata, deoarece aceste mutatii genetice sunt inca destul de rare, afectand doar aproximativ 1 in 400 de femei americane. Si testul, in timp ce este incredibil de util pentru multi oameni, nu va va spune definitiv daca sunteti sortita pentru a dezvolta cancer de san sau pentru a evita acest lucru. (Comedianul Caitlin Brodnick a aflat că are mutația genetică BRCA1 și spune povestea despre cum ar fi să aibă o mastectomie preventivă dublă.)

Păstrați acest câmp necompletat Introduceți adresa dvs. de e-mail

Puteți să vă dezabonați oricând. >

(Vreți să ridicați unele obiceiuri mai sănătoase? Înscrieți-vă GRATUIT pentru a obține sfaturi sănătoase de viață, inspirație pierdere în greutate, rețete de slăbire și mai mult livrate direct în căsuța poștală!)

"Cunoașterea este puterea: stiu despre testarea BRCA, cu atat este mai probabil sa ia decizii sanatoase pentru ei insisi, spune Susan Klugman, MD, director de genetica reproductiva si medicala la Montefiore Health System Medical Center din Bronx si un director al Colegiului American de Genetica Medicala și genomică. Iată câteva șase lucruri de știut:

1. Puteți să testați pozitiv și să nu obțineți cancer la sân - și invers.

În timp ce o mutație a genei BRCA crește foarte mult riscul de a dezvolta cancer de sân, nu este deloc o garanție. Potrivit Institutului National al Cancerului, 55 la 65% dintre femeile care mostenesc mutatia BRCA1 si aproximativ 45% dintre femeile care au mutatia BRCA2 vor dezvolta cancer la san dupa 70 de ani. pacientii cu cancer de san test pozitiv pentru o mutatie genetica si apoi, atunci cand le testa mamele noastre, vom afla ca acestea sunt, de asemenea, purtatori de aceste mutatii, dar sunt in 60s sau 70s si nu au dezvoltat niciodata nici un cancer, spune Mary Freivogel, MS, CGC, președinte al Societății Naționale de Consilieri Genetici. Cercetătorii sunt amăgiți de ce, dar o teorie este că pot exista și alte gene modificatoare care să formeze riscul sau riscul.

Partea inversă este că este posibil să se testeze negativ pentru mutația genei BRCA și încă se termină cu cancer de sân. Toate femeile au cel puțin o șansă de 1 la 8 să o dezvolte pe parcursul vieții lor și doar 5-10% din cazuri au o legătură cunoscută ereditară. Chiar si in familii in care cancerul se dezvolta, mutatii BRCA nu sunt intotdeauna prezente, subliniaza Freivogel.
De aceea este important sa urmati recomandarile de screening de la grupuri precum American Cancer Society, care recomanda incepand mamografii anuale pana la varsta de 45 de ani. aveți un istoric familial al cancerului de sân sau alți factori de risc, medicul vă poate recomanda să începeți screeningul mai devreme.)

MAI MULTE:

Îngrijorați de cancerul de sân? Acest dispozitiv nou la domiciliu poate ajuta la detectarea bucăților și a masei

2. Dacă faceți o testare pozitivă pentru o mutație, mastectomia nu este singura voastră opțiune.

Angelina Jolie a făcut titluri în New York Times în 2013, când a scris despre o mastectomie dublă preventivă după ce a învățat-o a efectuat mutația genei BRCA1. Acest tip de intervenție chirurgicală a demonstrat că reduce riscul de a dezvolta cancer de sân la femeile cu mutație genetică BRCA cu 95%. Dacă sună prea drastic pentru dvs. sau dacă nu este fezabil din punct de vedere financiar (asigurarea de sănătate ar putea să nu acopere intervenția chirurgicală preventivă), puteți alege și o strategie mai conservatoare. O optiune este de a obtine atat un RMN si mamografie in fiecare an, de obicei, incepand de la varsta de 30, spune Klugman. (Iată ce vă puteți aștepta la prima mamografie.)

De asemenea, puteți să discutați cu medicul dumneavoastră despre administrarea tamoxifenului, un medicament aprobat de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA), notează Klugman. Cercetările arată că poate reduce riscul de cancer mamar în mod substanțial, posibil cu până la 49% dacă aveți un risc crescut de boală. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru a explica beneficiile și efectele secundare ale medicamentului, care uneori includ greață și bufeuri.
Iată cum puteți face un examen de sine în sine: 3. BRCA nu este doar despre cancerul de sân. Deși mulți oameni cred că este "gena cancerului de sân", BRCA este, de asemenea, strâns legată de cancerul ovarian. Aproximativ 39% dintre femeile cu mutație BRCA1 și 11-17% cu o mutație BRCA2 vor dezvolta cancer ovarian. Dacă testați pozitiv, vă recomandăm să urmați plumbul Christinei Applegate și să vă îndepărtați ovarele și trompele uterine. (Un procent de 70% dintre femeile din Statele Unite care învață că au mutații BRCA aleg să facă acest lucru.) Un studiu publicat în revista

din Clinical Oncology

a constatat că această intervenție chirurgicală a redus ratele ovariene cu 80 %.

"Spre deosebire de cancerul de sân, nu avem teste de screening foarte bune când vine vorba de cancerul ovarian, în special cancerul ovarian în stadiu incipient", spune Klugman. "Am constatat că pacienții acceptă mult mai mult să scoată ambele ovare și să accepte acest lucru la o rată mult mai mare decât mastectomia preventivă. Multe dintre acestea se datorează faptului că, spre deosebire de o mastectomie, nu este ușor de văzut. "
MAI MULTE: Simptomele cancerului ovarian pe care fiecare femeie ar trebui să o cunoască 4. Puteți moșteni mutații ale genei BRCA de la partea tatălui familiei dvs.

Cincizeci la sută din genele tale provin de la tatăl tău, deci are sens că dacă mama și bunica lui au murit de cancer de sân, spune Klugman. Dacă există o istorie a cancerului de sân în două sau mai multe rude apropiate de partea tatălui, cum ar fi mama și matusa sau sora lui, cereți-i medicului să se adreseze unui genetician medical sau unui consilier genetic pentru a vedea dacă trebuie să faceți teste .

Alte stegulețe roșii de urmărit, pe fiecare parte a arborelui genealogic: o rudă de sex masculin cu cancer de sân, un membru al familiei cu cancer mamar și ovarian sau cancer bilateral de sân (ambii sani) cancer. De asemenea, trebuie să fiți în alertă dacă sunteți de origine evreiască Ashkenazi (est-europeană) și aveți o rudă apropiată cu cancerul de sân, ovarian sau pancreatic. Acești factori nu înseamnă neapărat că aveți o mutație genetică BRCA, dar merită să discutați cu un expert pentru a afla dacă trebuie să fiți testat. 5. Dacă mama ta are cancer la sân, nu ar trebui să faci doar testarea în testarea BRCA. În mod ideal, membrul familiei care a avut cancer va fi testat mai întâi, spune Freivogel. Dacă mama dvs. a avut cancer de sân și ea testează negativ, probabil că nu veți beneficia de test deoarece nu a putut să transmită această mutație. (Și dacă ea testează pozitiv, există un impuls chiar mai mare pentru tine de a fi testate.) Dar "fiecare familie este diferită", spune Freivogel. S-ar putea să existe și alte motive pentru care aveți nevoie de testare: De exemplu, dacă tatăl dvs. are rude de gradul întâi atât cu cancer mamar, cât și cu cancer pancreatic. De aceea, întâlnirea cu un consilier genetic sau cu un medic genetician pentru a vă evalua riscul individual este atât de importantă.

MAI MULTE:
Imaginea vială a acestei femei dezvăluie un simptom al cancerului de sân care este ușor de ignorat

6. În ultimii ani, cercetătorii au găsit alte mutații genetice moștenite care cresc riscul de cancer la sân, inclusiv ATM, CDH1, PALB2 și TP53 (p53). Unele dintre acestea cresc riscul de a dezvolta alte tipuri de cancer. (Nu ignora niciodată aceste 10 semne de cancer.)

Dacă ați avut testul BRCA în trecut și sa întors negativ, vă recomandăm să luați în considerare unele dintre aceste teste mai noi, care sunt de obicei oferite ca parte a unei extinse panou de gene. "Tehnologia sa schimbat atât de mult în ultimii câțiva ani, încât, chiar dacă ați fost supuși unei examinări de doar doi sau trei ani în urmă, merită să revenim la furnizorul dvs. de genetică și să ne întrebăm mai multe teste", spune Freivogel.cancer de san

Recomanda

Alegerea Editorului

Plimbare și jogging: o mare combinație Prevenire

Tocmai am început să merg și îmi place! De obicei, merg pe pista la liceul local.